Faire un geste pour les rares
Chaque année, fin février, c'est la journée internationale des maladies rares. À cette occasion, des campagnes et des manifestations sont organisées dans le monde entier depuis 2008 afin d'attirer l'attention sur un sujet aigu mais peu connu.
En Suisse, autant de personnes souffrent de maladies rares que de diabète. Certes, chaque maladie rare est rare en soi (moins de 0,05 % de la population), mais il y en a beaucoup au total (plus de 5000) et donc 6-8 % de la population sont touchés par au moins une maladie rare. Cependant, seule une (fraction) des personnes concernées devrait avoir le bon diagnostic et, sur cette base, la meilleure gestion possible de la maladie, voire un traitement efficace.
Le concept national sur les maladies rares n'est pas encore mis en œuvre
Comme peu de personnes souffrent de la même maladie rare, elles ne sont ni pour l'industrie pharmaceutique ni pour le Système de santé lucrative pour les entreprises. Tant que le projet de loi adopté par le Conseil fédéral en 2014 approche nationale sur les maladies rares n'est pas mise en œuvre et qu'aucun financement public n'est alloué aux maladies rares à peine étudiées, les institutions spécialisées dépendent de l'engagement de la population et des organisations privées.
La fondation d'utilité publique et opérationnelle pour les personnes atteintes de maladies rares s'engage dans le domaine de la génétique médicale là où il est nécessaire d'agir. Par exemple, pour les maladies rares pour lesquelles il n'existe pas encore d'examen génétique en Suisse. Avec ses propres spécialistes, la fondation comble ainsi une lacune dans le système de santé suisse. Des institutions comparables n'existent qu'à l'étranger.
80 % d'origine génétique
Environ 80 % des maladies rares sont d'origine génétique. Pour cette raison et dans le contexte des discussions politiques actuelles sur les tests génétiques, la fondation souligne qu'il ne faut pas confondre les tests génétiques à des fins médicales (diagnostic génétique ordonné par le médecin) avec les tests génétiques effectués en dehors du domaine médical (tests génétiques dits "de style de vie" disponibles sur Internet ou dans les pharmacies). Les méthodes utilisées et l'interprétation médicale déterminent dans une large mesure la validité des résultats, qui sont généralement valables pour toute la vie ("lifetime value"). On remarque donc que tous les tests génétiques ne se valent pas. Faites un geste, et pas seulement à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares.
Texte : Fondation pour les personnes atteintes de maladies rares
Remboursement des médicaments au cas par cas
