Un esempio per i più rari
Ogni anno, alla fine di febbraio, si celebra la Giornata internazionale delle malattie rare. In questa occasione, dal 2008 si svolgono in tutto il mondo campagne ed eventi per attirare l'attenzione su un problema acuto ma poco conosciuto.
In Svizzera, il numero di persone affette da malattie rare è pari a quello del diabete. Sebbene ogni malattia rara sia rara di per sé (meno dello 0,05 % della popolazione), ce ne sono molte in totale (oltre 5000) e quindi 6-8 % della popolazione sono affetti da almeno una malattia rara. Tuttavia, solo una (frazione) delle persone colpite ha la probabilità di avere una diagnosi corretta e, sulla base di questa, la migliore gestione possibile della malattia o addirittura una terapia efficace.
Il concetto nazionale di malattie rare non è ancora stato attuato
Dal momento che solo poche persone soffrono della stessa malattia rara, non sono di interesse né per l'industria farmaceutica né per l'industria farmaceutica. Sistema sanitario redditizio. Finché il Consiglio Federale 2014 Approccio nazionale alle malattie rare non viene attuato e non sono previsti finanziamenti governativi per le malattie rare poco studiate, le istituzioni specializzate dipendono dall'impegno della popolazione e delle organizzazioni private.
La Fondazione per le Persone con Malattie Rare, senza scopo di lucro e operativa, è attiva nel campo della genetica medica dove c'è bisogno di intervenire. Ad esempio, nel caso delle malattie rare per le quali non esiste ancora una diagnosi genetica in Svizzera. In questo modo, la Fondazione colma una lacuna del sistema sanitario svizzero con i propri specialisti. Istituzioni simili esistono solo all'estero.
80 % genetico
Circa l'80 % delle malattie rare sono genetiche. Per questo motivo, e in relazione alle attuali discussioni politiche sui test genetici, la Fondazione sottolinea che i test genetici a scopo medico (diagnosi genetiche avviate da un medico) non devono essere confusi con i test genetici al di fuori del campo medico (i cosiddetti test genetici lifestyle da Internet o dalla farmacia). I metodi utilizzati e l'interpretazione medica determinano il significato dei risultati, che di solito sono validi per tutta la vita ("lifetime value"). Va notato che non tutti i test genetici sono uguali. Date l'esempio, e non solo in occasione della Giornata internazionale delle malattie rare.
Testo: Fondazione per le persone con malattie rare
Remunerazione dei medicinali in casi individuali
